Síndrome de cáncer hereditario
Entre el 5 al 10% de los cánceres se consideran hereditarios. Esto significa que el tumor puede ser producto de variantes genéticas, denominadas mutaciones, que se transmiten generación tras generación y que aumentan significativamente la predisposición al cáncer en los miembros de esa familia.
La detección de esa alteración genética, antes de la manifestación de la enfermedad, es uno de los objetivos de los análisis genéticos. De este modo, se pueden programar las medidas clínicas preventivas y/o de detección precoz que son clave en la lucha contra el cáncer.
¿Qué personas tienen riesgo de sufrir un cáncer hereditario?
Existen características clínicas de sospecha basada en los antecedentes personales o familiares de cáncer que deben ser tomadas en cuenta como parámetro para una consulta de evaluación de riesgo y asesoramiento genético:
- Cáncer a una edad temprana
- Cáncer que se repite más de dos veces
- Presencia de cáncer en ambos lados del cuerpo cuando los órganos son pares
- Más de una generación de afectados.
- Una persona que tiene dos o más tipos diferentes de cáncer
- Un cáncer raro, como el cáncer de mama en hombres
- Pertenecer a una etnia de riesgo con predisposición genética.
En la consulta genética se decidirá si las pruebas son adecuadas para usted, cuáles, a quién y cuándo se deben realizar y cómo interpretar los resultados obtenidos de ellas.
En TRILab tenemos disponible un panel de múltiples genes que han sido asociados en forma significativa al aumento del riesgo a desarrollar distintos tipos de cáncer de origen hereditario como cáncer de mama, ovario, gástrico, colorrectal, endometrio, próstata, páncreas, renal, piel, entre otros.
Esta prueba se realiza a partir de una muestra de sangre de la que se extrae el material genético (ADN) y se analizan, mediante la secuenciación de última generación (NGS), el o los genes solicitados relacionadas con la enfermedad.
Los genes incluidos en el panel multigénico de cáncer hereditario son APC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FANCC, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GREM1, HOXB13, KIT, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RINT1, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL, XRCC2.
En todos los casos, el resultado de los estudios genéticos debe ser evaluado con el profesional médico.
