Cuando una persona genéticamente predispuesta, ingiere gluten, su sistema de defensas ataca el revestimiento del intestino delgado, provoca daño y conduce a la atrofia de sus vellosidades y los nutrientes no serán absorbidos adecuadamente. De este modo, en los primeros años de vida se pueden observar manifestaciones asociadas a malabsorción como retraso en el crecimiento y el desarrollo, y en la edad adulta los síntomas pueden evolucionar a diarrea, fatiga, pérdida de peso, distensión abdominal, aparición de aftas bucales, caída de cabello, abortos espontáneos, entre otros. Dependiendo de la sensibilidad individual, los síntomas pueden ser muy marcados o incluso estar ausentes (asintomático), lo que muchas veces dificulta el diagnóstico de esta patología.

¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico definitivo requiere una biopsia del intestino delgado, pero dada la naturaleza invasiva, se pueden utilizar pruebas de laboratorio serológicas y genéticas para identificar a las personas con una alta probabilidad de tener enfermedad celíaca.
El análisis de anticuerpos específicos en sangre incluye anticuerpos antiendomisio, antitransglutaminasa tisular (tTG) y antigliadina deamidada. La prueba genética, permite detectar la presencia de los alelos DQ2 y / o DQ8 y de este modo evaluar el riesgo de enfermedad celíaca, ya que entre el 90% a 95% de los pacientes con enfermedad celíaca tienen el alelo HLA-DQ2; y los restantes tienen el HLA-DQ8.

Ante un resultado positivo, serán derivados para la biopsia, disminuyendo así el número de procedimientos invasivos innecesarios. El único tratamiento eficaz para la enfermedad celíaca es la dieta libre de gluten de por vida. Una vez que se establece la dienta los síntomas desaparecen rápidamente, se reestablecen los déficits nutricionales, se reparan las lesiones en las vellosidades intestinales y el órgano recupera su funcionalidad.