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Extracciones a domicilio
En Ciudad Autónoma de Buenos Aires y gran parte de Zona Norte, Oeste y Sur
Extracciones a domicilio
Comuníquese con el laboratorio para conocer si su domicilio esta dentro de la zona de cobertura.
Turnos y resultados online
Envíos de resultados e informes a médicos y pacientes, por email
Turnos y resultados online
Por email o Whatsapp. La entrega de informes y resultados puede ser en forma presencial o por email: solicítelo a la recepcionista antes de la extracción.
Pacientes pediátricos
Personal especialmente capacitado en el trato con niños
Pacientes pediátricos
Premios de valentía e incentivos para los más pequeños
Que ofrecemos
Amplio panel de estudios que abarcan todas las especialidades
- Hematología y hemostasia
- Química clínica
- Medio interno
- Inmunoensayos
- Inmunología clínica y Virología
- Microbiología
- Biología Molecular en Microbiología y Genética
Estudios genómicos
- Exoma
Consiste en la secuenciación completa del exoma, mediante tecnología NGS (Next Generation Sequencing), y el análisis de las regiones codificantes (exones) de más de 20.000 genes que componen el genoma humano para la búsqueda de variantes asociadas a enfermedades.
Especialidades médicas
Arritmia y miocardiopatía
Arritmias y Cardiomiopatía
Arritmia
Síndrome de QT largo
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
Síndrome de QT Corto
Arritmias
Síndrome de Brugada
Miocardiopatía
Miocardiopatía Hipertrófica
Miocardiopatía dilatada y no compactación del ventrículo izquierdo
Amiloidosis hereditaria mediada por transtiretina (amiloidosis hATTR)
RASopatías y Trastornos del Espectro de Noonan
Miocardiopatía Arritmogénica
Hemocromatosis hereditaria
Cardiopatía congénita
RASopatías y Trastornos del Espectro de Noonan
Cardiopatías Congénitas
Telangiectasia hemorrágica hereditaria y malformaciones vasculares
Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria y Malformaciones Vasculares
Trastornos lipídicos
Hipercolesterolemia familiar
Lipidemia
Hipertensión pulmonar
Hipertensión Arterial Pulmonar
Aortopatía
Aortopatía
Síndrome de Loeys-Dietz
Síndrome de Ehlers-Danlos
Síndrome de Marfan
Síndromes de cáncer dermatológico
Melanoma
Melanoma-Síndrome de Cáncer de Páncreas
Schwannomatosis
Síndrome del nevo de células basales
Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
Síndrome de Lynch
Neurofibromatosis tipo 2
Complejo de Esclerosis Tuberosa
Trastornos de la piel
Hipopigmentación
Síndrome Adams-Oliver
Epidermólisis Bullosa y Queratodermia Palmoplantar
Ictiosis congénita
Albinismo Oculocutáneo
Xeroderma Pigmentoso
Síndrome Cardio-Facio-Cutáneo
Displasia Ectodérmica y Trastornos Relacionados
Síndrome de Legius
Síndrome de van der Woude
Trastornos del desarrollo sexual / Endocrinología
Trastornos del Desarrollo Sexual
Insensibilidad a los andrógenos
Hipogonadismo Hipogonadotrópico
Condiciones de tiroides y paratiroides
Hiperparatiroidismo
Hipoparatiroidismo
Metabolismo de la glucosa
Trastornos de mineralización ósea
Hipofosfatemia ligada al cromosoma X
Hipofosfatemia
Colestasis
Diarrea congénita
Pancreatitis crónica
Enfermedad poliquística hepática
Enfermedad de Hirschsprung y Atresia intestinal
Trastornos del desarrollo
Disostosis Facial y Displasia Frontonasal
Síndrome de Alagille
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X Alpha Thalassemia
Síndrome Cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter
Síndrome de Carpenter
Síndrome de Coffin-Lowry
Síndrome de Cohen
Síndrome de Cornelia de Lange y trastornos relacionados
Hipogonadismo Hipogonadotrópico
Síndrome de Kabuki
Síndrome KBG
Síndrome Oculo-Facio-Cardio-Dental
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
Síndrome de van der Woude
Síndrome Weaver
Hemocromatosis hereditaria
Trombofilia hereditaria
Trombofilia hereditaria
Deficiencia de antitrombina III
Deficiencia de proteína C
Deficiencia de proteína S
Trastornos plaquetarios
Trastornos plaquetarios hereditarios incluyendo trombocitopenia
Anemia
Anemia Diseritropoyética Congénita (ADC)Trastornos de la membrana de los glóbulos rojos y enzimopatías
con el hierro, incluido el anemia
Anemia Hemolítica Hereditaria
Eritrocitosis familiar
Síndrome urémico hemolítico atípico y microangiopatías trombóticas
Síndromes de insuficiencia de la médula ósea
Anemia Diamond-Blackfan
Trastornos de Biología de Telómeros
Síndromes de Insuficiencia Ósea
Anemia Fanconi
Trastornos relacionados con gen WAS
Neoplasias mieloproliferativas
Trombocitemia esencial familiar
Trastornos de la biología de los telómeros
Inmunodeficiencia primaria
Errores congénitos de inmunidad y citopenias
Inmunodeficiencia Primaria
Deficiencias de anticuerpos
Agammaglobulinemia
Inmunodeficiencia variable común
Síndrome de Hiper IgE
Síndrome de hiper IgM
Síndromes autoinflamatorios
Síndromes Autoinflamatorios y Autoinmunes
Fiebre mediterránea familiar
Enfermedad Inflamatoria Intestinal Monogénica
Síndromes de Fiebre Periódica
Deficiencias combinadas de células T / B
Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) e inmunodeficiencia combinada (CID)
Desregulación inmune
Síndromes Autoinflamatorios y Autoinmunes
Trastornos Linfoproliferativos Autoinmunes (ALPS)
Trastornos de linfohistiocitosis hemofagocítica hereditaria (HLH)
Defectos fagocíticos
Trastorno Fagocíticos, incluido la neutropenia
Angioedema hereditario
Deficiencias del complemento
Síndrome urémico hemolítico atípico y microangiopatías trombóticas
Síndrome urémico hemolítico atípico y microangiopatías trombóticas
Ciliopatías
Dificultad respiratoria neonatal
Ciliopatías
Displasia Esquelética Letal Perinatal y Ciliopatías Esqueléticas
Discinesia Ciliar Primaria
Síndrome de Bardet-Biedl
Síndromes de Joubert y Meckel-Gruber
Nefronoptisis
Trastornos renales
Trastornos Tubulares Renales
Anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario (CAKUT)
Síndrome Nefrótico y Glomeruloesclerosis Focal Segmentaria (GFS)
Síndrome de Alport
Enfermedad Renal Quística – Poliquistosis
Panel Ampliado de Enfermedades Renales
Enfermedad Renal Progresiva
Nefrolitiasis
Trastornos pulmonares
Metabolismo de surfactantes
Dificultad respiratoria neonatal
Fibrosis quística
Neuropatías y trastornos relacionados
Neuropatías
Charcot-Marie-Tooth
Atrofia Muscular Espinal
Paraplejía Espástica Hereditaria
Trastornos del movimiento
Distonía
Enfermedad Hereditaria de Parkinson y Parkinsonismo
Trastornos neurodegenerativos
Trastornos neurovasculares
Migraña hemipléjica familiar
Enfermedades Hereditarias de Vasos Pequeños Cerebrales
Enfermedad Hereditaria de Moyamoya
Convulsiones epilepsia y anomalías cerebrales del desarrollo
Trastornos del Espectro de la Parálisis Cerebral
Malformaciones Cerebrales
Síndrome Cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter
Malformaciones Cavernosas Cerebrales
Holoprosencefalia
Síndromes de Rett y Angelman y trastornos relacionados
Complejo de Esclerosis Tuberosa
Epilepsia
Trastornos del neurodesarrollo
Trastornos neuromusculares
Trastornos Neuromusculares
Síndrome Miasténico Congénito
Susceptibilidad a hipertermia maligna
Distrofia Muscular
Distrofia muscular congénita
Distrofinopatías
Distrofia muscular de cinturas
Miopatía
Miopatía Congénita
Parálisis Periódica
Miotonía y Paramiotonía Congénita
Rabdomiólisis y miopatía metabólica
Trastornos oculares
Ceguera nocturna estacionaria congénitaDistrofias corneales
Acromatopsia
Distrofia macular
Albinismo Oculocutáneo
Displasia Septo-óptica
Síndrome de Alport
Síndrome de Stickler
Glaucoma
Trastornos retinianos hereditarios
Síndrome de Bardet-Biedl
CataratasMicroftalmia, Anoftalmia, Coloboma (MAC) y Disgenesia del
Segmento AnteriorSíndrome Oculo-Facio-Cardio-Dental
Sordera y deficiencia auditiva
Hipoacusias progresivas no sindrómicas
Aminoacidopatías
Trastornos de carbohidratos
Trastornos congénitos de la glicosilación
Defectos de oxidación de ácidos grasos
Trastornos de almacenamiento lisosomal
Trastornos del transporte de metales
Acidemias orgánicas
Porfirias
Paneles metabólicos basados en síntomas
Trastornos mitocondriales
Trastornos Mitocondriales Nucleares
Trastornos esqueléticos
Enanismo Primordial Microcefálico y Síndrome de Seckel
Síndrome de Adams-Oliver
Disostosis Espondilocostal
Malformaciones Digitales y de Extremidades
Síndrome de Stickler
Hipofosfatemia ligada al cromosoma X
Hipofosfatemia
Trastornos Esqueléticos
Síndrome de Antley-Bixler
Condrodisplasia punctata relacionada con ARSE
Displasia campomélica
Craneosinostosis
Disostosis Acrofacial de Ellis-van Creveld y Weyers
Osteocondromas Múltiples Hereditarios
Osteogénesis imperfecta y fragilidad ósea
Displasia Esquelética Letal Perinatal y Ciliopatías Esqueléticas
Síndrome Tricorinofalángico
Síndromes de sobrecrecimiento
Síndromes de Sobrecrecimiento
Síndromes de Macrocefalia y Sobrecrecimiento
Trastornos del tejido conectivo
Fibrosis quística
Proceso de trabajo
-
Panel de Cáncer Hereditario:
incluye genes que han sido asociados al aumento del riesgo a desarrollar distintos tipos de cáncer (cáncer de mama y ovario, cáncer colorrectal, gástrico, prostático, melanoma).
- Panel de Cáncer Colorrectal Hereditario
- Panel de Cáncer de Mama y Ovario Hereditarios
- Test prenatal no invasivo (NIPT)
- Trastornos del desarrollo (Citogenética)
Trilab ofrece una amplia gama de pruebas citogenéticas para trastornos del desarrollo, que son un grupo heterogéneo de condiciones que pueden tener un origen genético. Estas pruebas pueden ayudar a identificar la causa genética del trastorno, determinar el pronóstico, el manejo y guiar el asesoramiento genético a la familia.
- Análisis de Microarrays Cromosómicos (CMA)
Descripción de la prueba
El análisis de microarrays cromosómicos (CMA) es una prueba genética que puede ayudar a identificar anomalías cromosómicas asociadas con trastornos del desarrollo como discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista, características dismórficas, anomalías congénitas múltiples, retraso del desarrollo, convulsiones y epilepsia.
El CMA puede detectar aneuploidías completas y segmentarias, así como variaciones en el número de copias submicroscópicas (CNV). Estas CNV no pueden detectarse mediante el cariotipo convencional.
El CMA también puede proporcionar información sobre el tamaño y el contenido genético de las CNV, así como sobre las regiones de homocigosidad. Esta información puede ser útil para diagnosticar la causa de un trastorno del desarrollo y para planificar el tratamiento.